注意：因业务调整，暂不接受个人委托测试，望见谅。
北检(北京)检测技术研究院可以针对血液样品、组织样本、唾液样本、粘膜拭子等样品进行检测，可提供囊性纤维化、亨廷顿舞蹈病、血友病、遗传性乳腺和卵巢癌、先天性肌营养不良等检测服务，能够针对国标、美标等检测标准对样品进行检测，北检院专注科研测试，致力于推动科技进步，出具的单基因遗传病基因突变检测的检测报告多方认可。
检测样品
血液
唾液
血液样品：血液是最常用的样品类型之一。可以通过提取患者或携带者的外周血样本，分离出白细胞，然后提取DNA进行基因突变分析。这可以通过抽取静脉血或采集指尖血样本(例如，使用足迹卡)来完成。
组织样本：某些情况下，需要获取组织样本进行基因突变检测。例如，对于某些遗传性肿瘤疾病，可能需要获取肿瘤组织样本进行突变分析。组织样本可以通过手术切除、活检或细针穿刺等方式获取。
唾液样本：唾液样本是一种非侵入性的样本类型，可以通过采集患者或携带者的口腔内唾液来获取。唾液中含有脱落的口腔上皮细胞，其中包含DNA，可以用于基因突变检测。
粘膜拭子：某些遗传病的基因突变检测可以使用粘膜拭子获取样本。这涉及使用棉签或刷子轻轻刮取口腔、鼻腔或其他黏膜表面的细胞样本，然后提取DNA进行分析。
检测项目
囊性纤维化(Cystic Fibrosis)：检测囊性纤维化转膜调节子(CFTR)基因的突变，该基因突变是导致囊性纤维化的主要原因之一。
亨廷顿舞蹈病(Huntington's Disease)：检测亨廷顿蛋白(HTT)基因上CAG三核苷酸重复序列的异常扩增，该突变与亨廷顿舞蹈病的发病有关。
血友病(Hemophilia)：检测凝血因子基因(如凝血因子VIII和凝血因子IX)的突变，这些突变导致血友病患者凝血功能异常。
遗传性乳腺和卵巢癌(Hereditary Breast and Ovarian Cancer)：检测乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2中的突变，这些突变与遗传性乳腺和卵巢癌的风险增加相关。
先天性肌营养不良(Congenital Myasthenic Syndromes)：检测与神经肌肉接头传导缺陷相关的基因突变，这些突变导致先天性肌营养不良的症状。
泌尿系统遗传疾病：检测与遗传性肾病、多囊肾病、遗传性尿路结石等相关的基因突变。
检测方法
Sanger测序：Sanger测序是一种经典的基因测序方法，用于检测单个基因的特定区域是否存在突变。该方法通过扩增目标基因的特定片段，然后使用荧光标记的二进制链终止核苷酸反应混合物进行测序。Sanger测序适用于检测已知的点突变、小插入或缺失等单个核苷酸变异。
基因芯片(Gene Chip)：基因芯片是一种高通量的基因检测技术，可以同时检测数千个基因的突变。基因芯片使用DNA探针阵列，可以检测样本中多个基因的突变情况。这种方法适用于检测多个基因的变异，例如用于遗传性癌症筛查的BRCA1和BRCA2基因。
下一代测序(Next-Generation Sequencing，NGS)：NGS是一种高通量的测序技术，可以同时测序数百万个DNA片段。NGS可以用于全外显子组测序(Whole Exome Sequencing，WES)或全基因组测序(Whole Genome Sequencing，WGS)，以检测各种基因的突变。NGS技术能够识别点突变、插入、缺失、倒位等各种类型的变异。
多重引物聚合酶链反应(Multiplex PCR)：多重引物PCR是一种扩增特定基因片段的方法。通过设计多个引物对不同基因区域进行扩增，可以同时检测多个基因的突变。这种方法适用于目标基因区域已知的情况。
筛查试剂盒(Mutation Screening Kits)：有些遗传疾病的突变检测可以使用商业化的筛查试剂盒。这些试剂盒通常基于PCR或其他技术，提供了一种快速、高效的方法来检测特定基因的突变。
检测仪器
Illumina
PCR仪
检测标准
参考文献：无创单基因遗传病的检测
随着测序技术的发展，广大科研医护工作者遵循早发现早干预的原则，找到胎儿游离DNA在单基因遗传病早期筛查中的契机，先后有了微列阵、数字PCR、RT-PCR、相对突变剂量法(MRD)、相对单倍体型剂量分析(RHDO)、高通量测序(NIPT-SGD)等方法，用于早期无创单基因病筛查，其中相对单倍体型剂量分析和高通量测序均不依赖于特异突变检测，对新发突变检测表现良好。
相对单倍体型剂量分析是利用SNP位点构建先证者父母的单倍体型，并确定父母的风险单倍体型，再通过对cfDNA测序数据的分析构建胎儿单倍体型，分析胎儿是否携带致病风险基因，整个过程相对复杂，而高通量测序，则是直接对孕妇cfDNA重点基因外显子、内含子、连接区等位置进行靶向捕获高通量测序，可同时检测1~100种疾病，无需父系遗传信息，相对传统检测技术，通量和灵敏度更高。
NIPT-SGD与NIPT的异同
无创单基因遗传病检测(NIPT-SGD)与NIPT均是使用cfDNA进行检测，但两者在检测方法上会有差异。无创单基因病检测区域包含外显子、连接区、重要内含子。目前常用的NIPT和NIPT Plus，都是基于低深度全基因组测序。仅可以用于计算胎儿染色体拷贝数异常。但是要检测到胎儿更小片段的染色体微缺失/微重复，就必须增加测序深度，通常采用靶向富集的方法。
检测流程
1、收到客户的检测需求委托。
2、确立检测目标和检测需求
3、所在实验室检测工程师进行报价。
4、客户前期寄样，将样品寄送到相关实验室。
5、工程师对样品进行样品初检、入库以及编号处理。
6、确认检测需求，签定保密协议书，保护客户隐私。
7、成立对应检测小组，为客户安排检测项目及试验。
8、7-15个工作日完成试验，具体日期请依据工程师提供的日期为准。
9、工程师整理检测结果和数据，出具检测报告书。
10、将报告以邮递、传真、电子邮件等方式送至客户手中。
检测实验室（部分）
检测优势
1、综合性检测技术研究院等多项荣誉证书。
2、检测数据库知识储备大，检测经验丰富。
3、检测周期短，检测费用低。
4、可依据客户需求定制试验计划。
5、检测设备齐全，实验室体系完整
6、检测工程师专业知识过硬，检测经验丰富。
7、可以运用36种语言编写MSDS报告服务。
8、多家实验室分支，支持上门取样或寄样检测服务。
结语
以上是关于基因遗传病基因的检测服务介绍，仅展示了部分检测样品和检测项目，如有其它需求或疑问请咨询在线工程师。
